臨床遺伝子学の進歩と日常診療（その３）

！注意！：自分なりの学習のまとめですので、間違っている場合があります。その点をご理解の上、お読みください。

□新生児マススクリーニング
１．先天性疾患の早期発見・早期治療による障害発生の予防が目的である。
　平成16年から18年に行われたパイロットスタディでは、脂肪酸代謝異常症における「発症後」診断の場合、生存例が71%、正常な発育をしている患者が53%であったのに対し、タンデムマスによる発見例ではすべて生存し、正常な発育を遂げていた。

２．我が国では30年以上の実績があり、数多くの小児の知的障害発症を防いできた。
　1962年にアメリカで始めて開始され、日本では1977年に全国的に実施されるようになった。

３．タンデムマス法を導入することにより、対象疾患を25種類に増やすことができる。
　タンデムマス法実施施設は衛生研究所（札幌市）、予防医学協会（東京都）、福井大学、府立母子保健総合医療センター（大阪）、市環境保健協会（大阪）、島根大学、化血研（熊本）の７カ所。
　対象疾患はアミノ酸代謝異常症として８疾患（フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、高チロジン血症１型、シトルリン血症（１型）、アルギニノコハク酸血症、高アルギニン血症、シトリン欠損症）、有機酸代謝異常として８疾患（メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症、３-ケトチオラーゼ欠損症、イソ吉草酸血症、３-メチルクロトニルグリシン尿症、ＨＭＧ血症、複合カルボキシラーゼ欠損症、グルタル酸血症１型）、脂肪酸代謝異常として９疾患（ＭＣＡＤ欠損症、ＶＬＣＡＤ欠損症、ＴＦＰ（ＬＣＨＡＤ）欠損症、ＣＰＴ１欠損症、ＣＰＴ２欠損症、ＴＲＡＮＳ欠損症、全身性カルニチン欠乏症、グルタル酸血症２型、ＳＣＨＡＤ欠損症）

４．タンデムマス法による我が国での疾患発見頻度は1人/8,800人である。
　これまでに81万人の日本人新生児がスクリーニングを受け、92人の患者が発見されている。

５．発生障害予防のために費用対効果分析もなされており、社会経済的な利益が見込まれている。
　タンデムマススクリーニング検査費用と比較して、スクリーニングを行わなかった場合に必要となる、施設入所費、教育費、本人や保護者の生産性損失を大日らが分析して(1)おり、増分費用便益比は少なくとも1.91倍で、増分純便益は89億円と試算されている。

(1)大日康史他：タンデムマス法を用いた新生児マススクリーニングの費用対効果分析．日マス・スクリーニング会誌2007;17:27-34