臨床遺伝学の進歩と日常診療（その２）

！注意！：自分なりの学習のまとめですので、間違っている場合があります。その点をご理解の上、お読みください。

　ずいぶん間が開いてしまった(^^;

de novo変異：両親の体細胞遺伝子には変異がないにも拘わらず、卵細胞あるいは精巣細胞遺伝子に変異が庄司、子供の体細胞遺伝子に伝達される変異のこと

ナンセンス変異：遺伝子のある部分の塩基が他の塩基に変化したために、あるアミノ酸をコードしていたコドンがストップコドンに変化し、正常よりも短い蛋白(truncated protein)を生み出す変異のこと。例；p.W4X

フレームシフト変異：ある遺伝子の塩基配列に１塩基ないし２塩基（３の倍数でない）が挿入されたり脱落したりすることにより、３塩基（コドン）ごとの読み取りがずれ、読み取られる下流のアミノ酸配列に変化が生じる。さらに多くの場合、その結果として下流にストップコドンが生じ、正常より短い蛋白(truncated protein)が生じる。従ってフレームシフト変異の多くは蛋白の機能を低下させる変異となる。

ミスセンス変異：遺伝子のある部分の塩基が他の塩基に変化したために、あるアミノ酸をコードしていたコドンが他の種類のアミノ酸をコードするコドンに変化する。このような変化のうち、蛋白全体の３次元構造を変化させたり、他の蛋白との結合を阻害するなどの結果により、その蛋白の機能に著しい変化を生じさせるもの。よって、蛋白の機能に大きな影響を与えない場合はミスセンス変異とは呼ばない。